A Câmara dos Deputados aprovou projeto de lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. O texto segue para análise do Senado e, se sancionado, deve entrar em vigor um ano depois. Para o médico geneticista e atual vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Marcial Francis Galera, a possibilidade de ampliação das doenças avaliadas na triagem neonatal é um desejo antigo da classe médica de maneira geral, particularmente dos médicos geneticistas e pediatras.
“Muitas delas são doenças genéticas ou que causam um problema importante no desenvolvimento. Lembrando que o programa de triagem neonatal estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), não contempla uma quantidade importante de outras doenças que poderiam ser triadas também”, defende.
É importante lembrar, segundo o especialista, que quando se fala de triagem neonatal, não é apenas da realização de exames, ou seja, não se trata somente de aumentar o número de doenças triadas. É preciso pensar na triagem neonatal como um programa amplo, que começa nas condições adequadas para a coleta do material, seja na maternidade ou nos postos de saúde, segue para o diagnóstico e, consequentemente, para o acompanhamento adequado dos casos positivos.
“A ampliação do programa deve ser feita com responsabilidade para que todas as unidades da federação consigam dar conta da ampliação. Essa proposta é interessante porque prevê essa ampliação em algumas fases e isso é extremamente favorável. Muitos pacientes deixam de ter seu diagnóstico e acabam postergando possíveis tratamentos, o que pode ocasionar sequelas irreversíveis”, acrescenta.
O teste do pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro mediante punção realizada na região do calcanhar da criança, e atualmente, pelo PNTN, pode identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementação, além das doenças já detectadas atualmente, ampliará para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas; na etapa 4, as imunodeficiências primárias; e na etapa 5 será testada a atrofia muscular espinhal.
